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北京时间1月22日凌晨，国际知名学术期刊《自然》最新发表一篇遗传学论文称 ，常见的遗传变异会影响染色体数量异常(称为非整倍体)的发生风险 ，也是流产的一个主要原因 。这项研究发现使学界可以更全面理解非整倍体风险的遗传因素，但后续还需要进一步研究来评估其潜在应用 。
在本项研究中，论文通讯作者 、美国约翰·霍普金斯大学RajivC.McCoy和同事及合作者一起 ，利用体外受精胚胎的植入前遗传测试的临床数据 ，大规模绘制出减数分裂交叉事件，分离出相关遗传变异。他们通过对139416个胚胎及22850组生物学父母的分析 ，揭示出超过380万次交叉重组事件 ，并在41480个胚胎中识别出92485个非整倍性染色体 。
论文作者发现，非整倍体胚胎交叉重组次数低于正常胚胎 ，证实了这些事件在驱动染色体正常分离中的重要作用 。其中 ，SMC1B(该基因编码的蛋白质在减数分裂期间帮助维持染色体稳定)的一个变异与减少交叉重组数和母体减数分裂非整倍体增加有关。进一步研究还显示，与重组过程有关的一些其他基因 ，还包括C14orf39、CCNB1IP1和RNF212 。
论文作者总结说 ，这项研究进一步揭示了影响非整倍体的常见遗传因素，并凸显出重组在有性生殖过程中的重要作用 。(记者孙自法制作徐妙巧)
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